新華社北京2月29日電 題：疫情下的“國際罕見病日”：并不孤獨的戰(zhàn)斗
新華社記者屈婷、陳聰、仇逸
每年二月的最后一天是“國際罕見病日”。今年“國際罕見病日”主題是“全球三億，從不罕見”。數據顯示，全球受罕見病影響的群體約有三億人。我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。
因為新冠肺炎疫情，今年疫情下的“國際罕見病日”格外不同。疫情給一些罕見病患者帶來了就診難、取藥難的問題，湖北地區(qū)尤其突出。記者從中國醫(yī)院協(xié)會了解到，一場“并不孤獨”的戰(zhàn)斗正在進行，社會各方眾志成城助力解決罕見病患者看病用藥難題，接力讓藥不停、愛不止。
“愛”不因疫情止步
家住湖北孝感的“天使”小汐一度面臨斷藥危險。她必須長期服用藥物來對抗一種叫“天使綜合征”的罕見病。
“天使綜合征”，又稱快樂木偶綜合征，是一種罕見的嚴重神經精神系統(tǒng)疾病，患者表現為總是面帶微笑，易興奮及激動，常伴有癲癇發(fā)作和睡眠障礙，需要長期服用藥物來控制癲癇的發(fā)作，以免發(fā)作時窒息死亡。
新冠肺炎疫情的暴發(fā)，讓孝感到武漢不到一個小時車程的求醫(yī)路被生生阻斷。眼看還有十天藥就用完了，小汐的家人心急如焚，四處求助。
為了讓像小汐一樣的罕見病患者及時用上藥，中國罕見病聯(lián)盟聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會，在2月10日啟動“新冠肺炎防控期間罕見病患者用藥援助項目”，收集這些患者緊急用藥需求，協(xié)調各方保障患者在非常時期得到持續(xù)藥物治療。
收到小汐的求助信息后，援助項目工作人員立即協(xié)調上海、武漢等地病友組織、各大藥企、當地藥房、物流公司等，終于找到武漢一家有少量存貨的藥房。藥房員工“逆行”取藥、郵政快速投遞……急需藥品“開浦蘭”最終接力送到了小汐家。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、中國醫(yī)院協(xié)會副會長李林康說，截至2月28日晚，援助項目共收集到來自29個省份的325條求助申請，涵蓋28個病種，其中湖北地區(qū)用藥申請有38條，涵蓋9個病種。在項目團隊和多方努力下，已為283名病友需求提供解決方案，涵蓋21個病種。
攜手戰(zhàn)病魔
29日一早，一場線上的多學科會診在北京協(xié)和醫(yī)院罕見病會診中心開始了。來自北京協(xié)和醫(yī)院、華西醫(yī)科大學、山東省立醫(yī)院、河北邢臺醫(yī)院等多地的醫(yī)生們，共同在線上討論戈謝病、肌張力障礙-共濟失調綜合征等病例。
罕見病的診療難度大，尤其需要醫(yī)療資源的共享。李林康說，疫情發(fā)生以來，“不見面、不接觸”的問診方式興起，這加速了利用現代信息化技術促罕見病早診、早治的腳步。
與疫情戰(zhàn)斗的日子里，各地的白衣天使們也沒有落下罕見病救治的進度。依托2019年建立的全國罕見病診療協(xié)作網，全國300多家醫(yī)院協(xié)同作戰(zhàn)，積極共享醫(yī)療資源、分享技術經驗，與病人一起抗擊病魔。
來自江蘇的硬皮病（系統(tǒng)性硬化癥）患者小赫3月一次的復診時間快到了，眼看藥越吃越少，能否在各地嚴防疫情的形勢下，及時來北京掛上號，成為家人心頭的大石。
由于硬皮病群體所需的藥物為北京協(xié)和醫(yī)院特制藥，且必須由協(xié)和臨床醫(yī)生把握用量使用，中國罕見病聯(lián)盟迅速與北京協(xié)和醫(yī)院各科室、重點醫(yī)生溝通協(xié)調，開通了協(xié)和硬皮病外地患者急需用藥的“綠色通道”。
疫情期間，在核實患者病例資料、用藥需求的基礎上，北京協(xié)和醫(yī)院通過遠程加號的方式，由志愿者集中為患者拿藥，已成功分兩批為138名硬皮病患者取藥、發(fā)貨。
對此，小赫的爸爸特別欣慰。他說：“在醫(yī)療資源這樣緊張的時刻，我們被白衣天使無微不至的關懷暖到了?！?/p>
想對你說一聲“感謝”
在今年的“國際罕見病日”里，一項特殊的感謝行動通過網絡發(fā)起。病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合近百家國內外罕見病組織、近千位罕見病患者以及社會各界愛心人士，向一線抗擊疫情的醫(yī)護人員說一句：“謝謝！”
一場網上的暖心接力開始了：最遙遠的感謝來自青海果洛一家的三位“瓷娃娃”；最天真的感謝來自還不太會說話的2歲小朋友；一位龐貝病友因無法說話，用紙筆寫下心聲；一位“蝴蝶寶貝”手指粘連，卻依舊舉起拳頭比出加油的手勢……
每一個感謝，背后都是沉甸甸的努力與感動。
“感謝罕見病患者對醫(yī)生的支持和鼓勵，讓我們一起攜手對抗疾病！”正在武漢前線馳援的中國罕見病聯(lián)盟副理事長、北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記張抒揚激動地說，這是對醫(yī)護人員最好的激勵。
與此同時，身患漸凍癥的武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇，也在武漢前線與北京協(xié)和醫(yī)院的會診中心連線，鼓勵病友們戰(zhàn)勝病魔。
這是一場并不孤獨的戰(zhàn)斗。2019年11月1日起，新診斷的罕見病病例，發(fā)現一例，登記一例；30多種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄；對臨床急需的境外罕見病新藥建立專門審評審批通道……我國正通過“三醫(yī)”聯(lián)動發(fā)力破解罕見病診療難、用藥難。
李林康說，關愛罕見病是一個國家或區(qū)域社會文明進步的象征之一。讓中國罕見病患者能夠得到早診斷、早治療，并且有藥可用、用得起藥、能用上好藥，正成為全社會的共識和行動。他呼吁更多人走進罕見病人的世界，用愛彼此溫暖，讓罕見病患者感受到更多生命的美好與希望。
